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Terapia malattie rare

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I candidati devono concentrarsi sulla presentazione dell'idea/ipotesi scientifica e sul supporto di risultati, studi o dati preliminari.

La proposta deve descrivere il progetto, partendo da un'esigenza insoddisfatta, e proseguire fino al punto finale previsto dello studio.

Nella fase di proposta completa, oltre al contenuto scientifico, sarà richiesta una descrizione completa del piano di coinvolgimento del paziente, della gestione dei dati, dei metodi statistici e delle questioni etiche e legali in conformità con i requisiti della CE . I candidati devono anticipare questi requisiti e assicurarsi di aver consultato esperti competenti per verificare la fattibilità del progetto e che la proposta possa essere completata entro i tempi e il budget definiti

Esistono almeno 7000 malattie rare distinte, la maggior parte delle quali di origine genetica.

Sebbene singolarmente rare, nel complesso le malattie rare colpiscono almeno 26-30 milioni di persone in Europa.

Inoltre, rappresentano un problema importante nell'assistenza sanitaria: molte di queste malattie hanno un esordio precoce o molto precoce e/o comportano una significativa riduzione dell'aspettativa di vita. La maggior parte di esse causa malattie croniche con un impatto significativo sulla qualità della vita e sul sistema sanitario.

La ricerca sulle malattie rare è necessaria per fornire conoscenze per la prevenzione, la diagnosi, una migliore assistenza e il miglioramento della vita quotidiana dei pazienti. Tuttavia, la ricerca è ostacolata dalla mancanza di risorse a diversi livelli: (1) pochi scienziati lavorano su una determinata malattia, (2) ci sono pochi pazienti per malattia e sono sparsi su grandi aree geografiche, il che causa difficoltà nell'assemblare le coorti necessarie, (3) i database e le raccolte di biomateriali esistenti sono solitamente locali, piccoli e non accessibili o standardizzati, (4) i complessi fenotipi clinici di queste malattie richiedono una cooperazione interdisciplinare per migliorare i risultati della ricerca e del trattamento.

Le specificità delle malattie rare - numero limitato di pazienti per malattia, scarsità di conoscenze e competenze rilevanti e frammentazione della ricerca - le distinguono come un dominio distintivo con un potenziale molto elevato per un valore aggiunto attraverso una collaborazione europea.

Le malattie rare sono un esempio lampante di un'area di ricerca che necessita di collaborazione/coordinamento su scala transnazionale.

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